Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова подвели итоги исследования, которое длилось 20 лет. Они впервые в России рассчитали, как часто встречается атаксия Фридрейха — одна из самых распространённых наследственных атаксий, при которой нарушается согласованность движений. В работе также участвовали учёные из Башкирского государственного медицинского университета.
При атаксии Фридрейха поражается не только нервная система, но и сердце, опорно-двигательный аппарат, зрение. Первые симптомы обычно появляются в детстве или подростковом возрасте. Родители и учителя могут заметить, что ребёнок стал неуклюжим: у него шаткая походка, он часто спотыкается и падает, страдает мелкая моторика.
Заболевание передаётся по наследству, если ребёнок получает «поломанную» копию гена FXN от обоих родителей. За 20 лет к специалистам центра обратилось почти тысяча человек с подозрением на болезнь. Диагноз подтвердился у 142 пациентов, причём у большинства — из-за самой частой мутации. В трёх случаях нашли редкое сочетание разных вариантов гена.
Исследование позволило установить: каждый 160-й житель России является здоровым носителем частого патогенного варианта в гене FXN. Сама болезнь встречается с частотой один случай на 102 тысячи человек. Эти данные помогут врачам точнее оценивать риски, а педагогам — быть внимательнее к детям, у которых могут проявляться такие симптомы.